La comprensión del vasto espectro semiológico que configuran los trastornos del movimiento y su abordaje clínico demandan un catálogo práctico y útil para el acto médico. Cualquier ejercicio de taxonomía fenomenológica resultaría imperfecto; no obstante, la más clásica de las clasificaciones, con distinción de síndromes hipocinéticos (parkinsoniano) e hipercinéticos (mioclonos, tics, distonías, temblores y coreas-balismos), sigue demostrado una extraordinaria valía y vigencia.

Existen, sin duda, pacientes que presentan movimientos involuntarios no fácilmente clasificables dentro de estas categorías, como también otros en los que aparecen en combinación, pero, en general, se debe intentar definir el diagnóstico semiológico lo más precisamente posible. Por ello, términos que encierran imprecisión y mala definición fisiopatológica, como el obsoleto 'síndrome extrapiramidal' o la 'discinesia volicional', deben no sólo evitarse, sino eliminarse por completo del uso clínico. Igualmente, se debe tener mucho cuidado con la creación de nuevos términos (por ejemplo, el 'mioclono ortostático') que no conllevan distinción etiológica o fisiopatológica.

Aquí no se incluirán los trastornos del movimiento de origen psicógeno ni farmacológico, que merecen un capítulo aparte y se tratarán más adelante como ejemplo de manifestaciones motoras complejas, para las que una clasificación semiológica simple puede no resultar suficiente. Los trastornos específicos de la infancia se desarrollarán en la parte final del programa.

A continuación, revisaremos las características de los principales trastornos del movimiento desde un punto de vista semiológico y fisiopatológico.

Resumen: La enfermedad de Parkinson es la causa más común de parkinsonismo y la enfermedad neurodegenerativa más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. También es, después del temblor esencial, el trastorno del movimiento más frecuente, con una prevalencia comprendida habitualmente entre 100 y 200 por 100.000. Sólo una minoría de casos de la enfermedad de Parkinson se explica por un solo factor, en particular, una mutación genética. En la gran mayoría de los casos, se considera que la enfermedad de Parkinson es una enfermedad compleja y multifactorial que resulta del efecto de factores de riesgo o de protección múltiples, ya sean genéticos o ambientales, y, quizás, de la interacción entre estos factores. Los estudios epidemiológicos, a través de diferentes enfoques, han aportado argumentos en favor de la contribución de factores ambientales en la etiología de la enfermedad de Parkinson. En este documento, discutimos las dificultades metodológicas a las que se enfrentan los estudios epidemiológicos sobre los trastornos del movimiento; cómo se pueden interpretar los resultados de estos estudios; y sus principales contribuciones a la comprensión de la etiología de la enfermedad de Parkinson, centrándose en ejemplos ilustrativos. También se describen características epidemiológicas básicas de otros trastornos del movimiento.

La mensuración es una base imprescindible del método científico, pero para algunos atributos humanos de interés clínico no existe la posibilidad de medir directamente, porque se trata de conceptos abstractos no observables y carentes de unidad de medida. Por tanto, las estimaciones de su magnitud o intensidad se llevan a cabo indirectamente, utilizando unos instrumentos denominados genéricamente ‘escalas de evaluación’. Estas escalas integran componentes relacionados con el concepto a medir y, en su modalidad más común, aportan una puntuación resultante de la asignación de números según un orden establecido. Debido a este artificio, las escalas deben demostrar, mediante un proceso denominado validación, que las valoraciones resultantes de su aplicación son aceptablemente fiables y reflejan realmente lo que se pretende medir. Su aplicación, sencilla y económica, ha facilitado su uso habitual en la investigación y en la práctica clínica.


En el terreno de los trastornos del movimiento existen escalas para cada modalidad y, para determinados trastornos, una diversidad de ellas. Sin embargo, habitualmente sólo unas pocas son de uso común. Para seleccionar la más adecuada a las circunstancias y objetivos de un uso determinado (por ejemplo, para un ensayo clínico, para la consulta, para un conjunto mínimo de datos internacional, etc.) se requiere conocer, al menos, las propiedades métricas más importantes de las escalas disponibles.


Esta revisión pretende introducir al interesado en el dinámico y complejo espacio de las escalas clínicas para trastornos del movimiento.

Este curso aborda las técnicas de resonancia magnética (RM) estructural empleadas para el diagnóstico de los trastornos del movimiento como son los parkinsonismos (enfermedad de Parkinson idiopática, parálisis supranuclear progresiva y atrofia multisistémica), la enfermedad de Huntington y las distonías. Las diversas técnicas de RM se presentan y analizan. Entre ellas figuran la RM convencional (secuencias estándar potenciadas en T1 y en T2 y secuencias de densidad protónica) y técnicas de RM avanzadas, como el método cuantitativo para evaluar la atrofia cerebral regional (morfometría basada en vóxeles, mediciones del espesor cortical), la potenciación en difusión y tractografía, la relaxometría y la transferencia de la magnetización. Asimismo se presentan los datos de conectividad funcional en estado de reposo.

La promoción de la práctica de la medicina basada en la evidencia comenzó hace unos 25 años. Uno de los principales objetivos que persigue este módulo consiste en asimilar los conceptos básicos de la medicina basada en la evidencia y de las herramientas vinculadas a ella, como son los grados de evidencia, directrices, revisiones sistemáticas y metaanálisis, entre otras. A continuación, pasaremos a revisar los instrumentos más importantes que proporcionan las revisiones sistemáticas de la evidencia en el campo de los trastornos del movimiento. Son éstas herramientas del oficio que conviene dominar con destreza para la práctica de la medicina basada en la evidencia, sin olvidar que el objetivo último estriba en ser capaz de manejarlas en el ejercicio cotidiano de la medicina. El facultativo ha de poder situar los datos en perspectiva, hablar de ellos con el paciente de una manera realmente participativa para así conocer sus preferencias y conseguir, en definitiva, una decisión informada. Para demostrar este proceso, analizaremos con detenimiento los estudios que se presentan en el capítulo. En este contexto resulta sumamente importante entender bien dos cosas: la primera es el modo de afrontar la incertidumbre, es decir, cómo transmitirla cuando se informa al paciente, un individuo, acerca de los tratamientos y el diagnóstico mediante datos procedentes de grupos; la segunda consiste en cómo abordar las discrepancias entre los consejos que proceden de fuentes fiables, como, por ejemplo, las directrices, con afirmaciones aparentemente contradictorias. Ambas son cuestiones importantes que se tratan en este capítulo. La práctica de la medicina basada en la evidencia no es un objetivo en sí misma, sino un medio para mejorar los resultados de los pacientes, por lo que el facultativo siempre debe intentar disponer de datos prospectivos derivados de los resultados de los pacientes que le permitan discernir los cambios realmente trascendentes.