37. Ataxias

Las ataxias constituyen un amplio grupo de síndromes clínica y genéticamente heterogéneos. Atendiendo a su etiología, pueden clasificarse en ataxias adquiridas, ataxias hereditarias y ataxias degenerativas no hereditarias. Las ataxias hereditarias se clasifican en función de la edad de inicio, el tipo de transmisión hereditaria y la semiología. Según la clasificación genética, distinguimos los siguientes grupos: a) ataxias autosómicas recesivas (inicio habitualmente precoz, por debajo de los 25 años), entre las cuales la ataxia de Friedreich es la más frecuente; b) ataxias autosómicas dominantes (de inicio habitualmente por encima de los 25 años); c) ataxias ligadas al cromosoma X; d) ataxias mitocondriales; y e) ataxias episódicas. Los portentosos avances de la genética molecular han permitido localizar más de 60 loci, con defectos moleculares identificados en más de la mitad de ellos. En este trabajo pasamos revisión de los fenotipos y de los mecanismos moleculares que conducen a la degeneración de los sistemas espinocerebelosos.