27. Distonías Primarias: Clasificación y Tratamiento

La distonía es un cuadro caracterizado por contracciones musculares involuntarias y sostenidas que causan movimientos repetitivos de torsión o posturas anormales de la cara, tronco, miembros superiores o inferiores. Sólo ha sido reconocida como una entidad en los últimos años. El término también se usa para describir una serie de signos que se presentan, en conjunto, configurando un síndrome (por ejemplo, generalizada, craneal, sensible a la dopa o tardía).

La prevalencia de la distonía generalizada es de alrededor 34 casos por millón de habitantes, mientras que la incidencia alcanza los dos casos por millón por año, aunque varía y es más prevalente en ciertos grupos étnicos.

Según la etiología, se dividen clásicamente en formas primarias (familiares o esporádicas) y secundarias. Las primarias son aquéllas que sólo presentan síntomas distónicos y eventualmente temblor, y están determinadas genéticamente, aunque no todos los genes han sido clonados.

El tratamiento es sintomático y consiste en tratamientos farmacológicos y quirúrgicos. Los farmacológicos, a su vez, se dividen en sistémicos y locales. Los sistémicos son los anticolinérgicos en dosis altas, la levodopa y las benzodiacepinas, y los locales son la inyección de toxina botulínica en los músculos, que se usa especialmente en aquellos casos en que la distonía afecta grupos musculares circunscritos. En los casos de distonías generalizadas que, además, presentan espasticidad, se utiliza el baclofeno por vía intratecal. El tratamiento quirúrgico del sistema nervioso central consiste en estimulación del globo pálido interno por medio de un estimulador programable y, en otros casos, se efectuan miectomías y denervación de los músculos afectados por la distonía.

28. Distonías Secundarias: Clasificación y Tratamiento

Resumen: El término distonía se utiliza para describir un síndrome neurológico clínico caracterizado por contracciones musculares simultáneas, de tipo involuntario, de músculos agonistas y antagonistas. Las distonías pueden ser primarias o secundarias. Las distonías secundarias pueden ser inducidas por una gran variedad de condiciones que originen daño cerebral, ya sean factores externos o bien enfermedades adquiridas. También puede aparecer la distonía en el contexto de enfermedades heredodegererativas en las que los movimientos distónicos pueden ser parte del cuadro clínico de la enfermedad. El diagnóstico de las distonías secundarias, incluyendo las que aparecen en el contexto de enfermedades heredodegererativas, puede ser un reto, ya que tienen múltiples causas. Sin embargo, existen hallazgos que pueden ser característicos y nos pueden dirigir en el proceso diagnóstico y facilitar, de esta forma, la realización de un diagnóstico correcto, lo que permite iniciar el tratamiento adecuado. En este capítulo, se señalan algunos datos clínicos y asociaciones de síndromes, que pueden ser útiles en el abordaje diagnóstico de un paciente con distonía. Igualmente, se abordará el tratamiento de las distonías secundarias que depende, por un lado, de su etiología y, por el otro, de su distribución (generalizada, focal, segmentaria o hemidistonía).