Tema 19. Síndrome de piernas inquietas y movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño

Resumen: El síndrome de piernas inquietas (SPI), o enfermedad de Willis-Ekbom, es un trastorno común con una importante repercusión en la calidad de vida; debe sospecharse ante cualquier sujeto con molestias en las piernas al final del día y/o durante el reposo nocturno.

Existe una forma de inicio precoz (antes de los 45 años), con frecuencia con un patrón familiar y de progresión más lenta respecto a la forma de inicio tardío. En ocasiones, se asocia a déficit de hierro (anemia, embarazo, insuficiencia renal). En un alto porcentaje de los pacientes (82%) existen movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño.

Aunque la prevalencia aumenta con la edad, cerca del 25% de los casos se inicia en la infancia y la adolescencia.

Su fisiopatología, tanto en las formas idiopáticas como en las secundarias o comórbidas, implica una alteración en la disponibilidad del hierro a nivel cerebral, y la presencia de disfunción de los sistemas dopaminérgico y glutamatérgico, favorecida por la activación de la cascada hipóxica celular. En su génesis intervienen tanto factores genéticos como ambientales.

El diagnóstico es clínico; se basa en los criterios diagnósticos establecidos por el International Restless Legs Syndrome Study Group (2014). Hay que descartar la existencia de un déficit de hierro asociado.

La elección del tratamiento debe ser individualizada e incluir medidas de higiene del sueño. No todos los pacientes precisan tratamiento farmacológico; si éste es necesario, los moduladores α2-δ de los canales de calcio son los fármacos de primera elección, que evitan el empeoramiento en su conjunto de la gravedad de los síntomas, incluido el fenómeno de aumento, observado durante el tratamiento a largo plazo con agonistas dopaminérgicos. Otras alternativas incluyen opioides y benzodiacepinas. Recientemente se ha propuesto el uso de nuevos fármacos, que actúan a nivel del glutamato y la adenosina.

Tema 20. Epilepsias y sueño. Diagnóstico diferencial entre crisis de epilepsia y parasomnias

Resumen: Las modificaciones de la conducta motora en el sueño son a menudo difíciles de identificar y constituyen un factor de error en el diagnóstico de las patologías que pueden interferir con el carácter cíclico y los aspectos restauradores del sueño.  Con frecuencia es difícil distinguir entre las crisis de epilepsia que ocurren en el sueño (especialmente si hay cambios motores o cognitivos) y la parasomnia que se acompaña de cambios de conducta (motora o cognitiva), sobre todo si los comportamientos son complejos y si ocurren en un mismo paciente. Por ejemplo, las mioclonías y los movimientos periódicos en el sueño son más frecuentes en el sueño no REM ligero y siguen las fluctuaciones cíclicas del sueño. Las alteraciones motoras/comportamentales que ocurren en las epilepsias frontales nocturnas también aparecen durante el sueño no REM. Consecuentemente, puede ser difícil distinguir una crisis epiléptica nocturna de una parasomnia. Incluso la videopoligrafía continua no es siempre una prueba diagnóstica. Además, la estereotipia y la duración muy corta pueden ser los indicadores que ayudan a la distinción entre los episodios epilépticos y no epilépticos, pero no siempre es así. Con el electroencefalograma (EEG) que se hace durante la polisomnografía que sólo estudia el sueño, no es posible hacer un diagnóstico correcto. Es necesario utilizar la monitorización vídeo-EEG y el registro de la actividad epileptiforme, lo que se realiza con registros de larga duración, cubriendo el scalp con múltiples electrodos y utilizando numerosos canales de EEG. Se abre así la oportunidad de identificar y clasificar los episodios que ocurran durante el sueño.

Tema 21. Los trastornos del sueño en el envejecimiento normal y patológico y en las enfermedades neurodegenerativas

Resumen: Las personas mayores padecen frecuentemente alteraciones del sueño relacionadas con los cambios fisiológicos debidos a la edad, con ciertos tratamientos farmacológicos, con cambios en el ritmo circadiano y en relación con su estado personal y social. En este tema se revisan las patologías del sueño más frecuentes, sus peculiaridades y su manejo terapéutico con objeto de mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Las enfermedades neurodegenerativas que afectan al sistema nervioso central (SNC) pueden alterar el sueño de forma directa, como consecuencia del daño cerebral que afecta a las neuronas generadoras del ciclo vigilia-sueño o bien de forma indirecta, por causas derivadas de la propia enfermedad, de su tratamiento farmacológico o de la perturbación respiratoria que generan. Junto con el insomnio, que es la queja más frecuente, se analizan en este tema la hipersomnia, las parasomnias, la actividad motora excesiva, las alteraciones del ritmo circadiano vigilia-sueño y las alteraciones respiratorias. Asimismo, se apuntan algunas directrices para su correcta evaluación y tratamiento.

Finalmente analizaremos las alteraciones del sueño en dos enfermedades neurodegenerativas por priones: la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y el insomnio fatal familiar. Aunque ambas son poco frecuentes, su condición de enfermedades imprevisibles e intratables ha generado alarma social y sanitaria, últimamente derivada de la encefalopatía espongiforme bovina o ‘mal de las vacas locas’ en el Reino Unido.

Tema 22. Estrés, adicciones y trastornos psiquiátricos. Su relación con el sueño

Los mecanismos fisiopatológicos del estrés y el sueño están íntimamente relacionados. El eje hipotálamo-hipófiso-suprarrenal desempeña un papel muy importante en el mantenimiento de la vigilancia y la modulación del sueño. Al mismo tiempo, la actividad de este eje neuroendocrino está modulada por los estados de vigilancia y por las emociones.

En la primera parte de este tema se hablará de las relaciones entre estrés y sueño. Consideramos el estrés como una respuesta del organismo ante diferentes agentes estresantes, y veremos cómo los cambios producidos por esta respuesta afectan a los mecanismos del sueño, y cómo alteraciones del sueño pueden afectar a los mecanismos del estrés.

En una segunda parte se estudiará la relación entre sueño y adicción, y los efectos de la adicción al alcohol, drogas de abuso ilegales y fármacos de consumo habitual sobre el sueño. Se revisarán los efectos del alcohol y otras drogas sobre el sueño, y cómo estos trastornos pueden tratarse durante la abstinencia para favorecer su mantenimiento.

En la última parte se describirán las alteraciones del sueño en los principales trastornos psiquiátricos. Se estudiará más detenidamente la depresión, y cómo las alteraciones del sueño están muy relacionadas con la respuesta al estrés y los mecanismos descritos.

Tema 23. Alteraciones neuropsicológicas asociadas a los trastornos del sueño y la vigilia

Resumen: En este tema se revisan las alteraciones cognitivas y emocionales que se asocian con hipersomnias orgánicas –síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) y narcolepsia, en particular– y con el insomnio crónico, y se propone una batería de evaluación neuropsicológica para estos pacientes.

Los pacientes con SAOS presentan un grado variable de déficits cognitivos, que son más evidentes en los pacientes con mayor gravedad de la enfermedad. Éstos incluyen dificultades de procesamiento cognitivo, problemas para mantener la atención, disminución de la capacidad de aprendizaje-memoria y pérdida de funciones ejecutivas.

En su patogénesis interactúan la alteración del patrón de sueño nocturno, la excesiva somnolencia diurna (ESD),  así como las apneas y la hipoxemia nocturna. No se ha determinado la contribución relativa de cada factor. Al parecer, la ESD afecta fundamentalmente a la atención y a la memoria, mientras que la hipoxemia puede provocar un deterioro progresivo de las funciones ejecutivas. A medida que aumenta la gravedad del síndrome se intensifican las alteraciones existentes en el SAOS moderado y se manifiestan otras más graves. Estas alteraciones cognitivas se acompañan de trastornos psicopatológicos, consecuencia del síndrome, en especial de síntomas depresivos. El conjunto de alteraciones cognitivoemocionales perjudica la adaptación psicosocial del paciente,  principalmente en las áreas social y profesional, y aumenta su riesgo de sufrir accidentes. Diversos tratamientos del SAOS, en particular la presión positiva continua por vía nasal, ejercen un efecto beneficioso, aunque limitado, sobre el rendimiento cognitivo y los trastornos afectivos asociados.

Los pacientes con síndrome de narcolepsia-cataplejía no presentan un deterioro cognitivo significativo, sino una disminución de su rendimiento. Esto se ha atribuido a una reducción de los recursos de procesamiento cognitivo disponibles, lo que podría deberse, en parte, a la necesidad de controlar y mantener estable su nivel de vigilancia, que sufre marcadas oscilaciones.

Los déficits cognitivos de estos pacientes se relacionan con anomalías del sistema de hipocretinas, que afectan al mantenimiento de la vigilancia y a los procesos de atención, así como al estado emocional.

 Los trastornos afectivos asociados, entre los que destacan la ansiedad y la depresión, se consideran tanto un factor fisiopatológico como una consecuencia del trastorno. Las repercusiones psicosociales del síndrome son importantes.

En el insomnio crónico, los déficits cognitivos afectan fundamentalmente a las funciones ejecutivas y son de intensidad leve-moderada. Las quejas que refieren los pacientes (entre ellas, dificultades de atención y de concentración) podrían explicarse tanto por la mala calidad del sueño y su reducción como por la percepción distorsionada de su duración y la exageración de las consecuencias del insomnio. Los insomnes que habitualmente duermen menos de seis horas tienen menor velocidad de procesamiento cognitivo, dificultades de cambio del foco de atención y problemas de memoria visual. En el insomnio crónico destaca la psicopatología asociada (básicamente ansiedad y depresión), que se considera tanto causa como consecuencia del trastorno.