Tema 13. Narcolepsia. Hipersomnias idiopática y recurrente. Otras causas de somnolencia patológica de origen central

Resumen: La narcolepsia-cataplejía o narcolepsia de tipo 1 (NT1) es una enfermedad neurodegenerativa relativamente frecuente. Su prevalencia se estima entre 20 y 60 por 100.000 en los países occidentales. La NC se debe a la pérdida selectiva de neuronas que producen hipocretinas en el hipotálamo lateral. Aunque existe una fuerte asociación con el subtipo del HLA DQB1*0602 no se ha demostrado todavía un mecanismo autoinmune, que destruya las neuronas hipocretinérgicas, como causa de la enfermedad. Muchos narcolépticos no están diagnosticados, o lo están erróneamente de otra enfermedad. En la fisiopatología de la enfermedad, existe, probablemente, la interacción entre uno o varios genes y factores ambientales. Aunque el diagnóstico es eminentemente clínico, se debe completar con un protocolo de estudio que incluya:

  • Historia clínica, cuestionarios específicos y agenda de sueño.
  • Polisomnograma seguido de una prueba múltiple de latencia del sueño.
  • Estudio inmunogenético para la determinación del fenotipo HLA.
  • Nivel de hipocretina-1 en líquido cefalorraquídeo.

Los efectos de la narcolepsia son devastadores incluso en enfermos diagnosticados y tratados. En la actualidad el tratamiento es sintomático con apoyo psicoterapéutico en muchos casos. El impacto negativo de la enfermedad en el ámbito socioeconómico es enorme. Influye en el aprendizaje del niño y del adolescente, en las relaciones familiares y sociales, y en la calidad de vida del paciente, con una repercusión laboral muy negativa debida al riesgo elevado de accidentes de trabajo y de tráfico. La difusión del conocimiento de la narcolepsia es una tarea importante para los especialistas en medicina del sueño.

Tema 14. Trastornos de la respiración inducidos por el sueño

Resumen: Los trastornos respiratorios inducidos por el sueño constituyen un espectro clínico que abarca desde la roncopatía simple hasta síndromes con apneas obstructivas, centrales e hipoventilación. El síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño es el de mayor relevancia clínica por su elevada prevalencia y por la trascendencia de sus consecuencias funcionales inmediatas (somnolencia, impacto cognitivo y riesgo de siniestralidad) y sistémicas a largo plazo (comorbilidad cardiovascular/metabólica e incremento de riesgo de mortalidad). Se describe su patogénesis, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento, y se hace alusión a las características del síndrome en situaciones específicas como la vejez. Se incluye también una descripción somera de los principales síndromes que cursan con apneas centrales y con hiperventilación. Finalmente, se incide en la asociación frecuente de los síndromes de apnea, obstructiva y central, con la insuficiencia cardíaca.